Orak hücre hastalığında kanın kırmızı rengini veren hemoglobin diğer sağlıklı kişilere göre farklılık gösterir. Bu kişilerde S tipi hemoglobin (HbS) bulunur. Bu kişilerde kan, dokuların sağlıklı kalmasına yetecek miktarda oksijen sağlayamaz. Bu nedenle de alyuvarlar şeklen değişikliğe uğrarlar ve orak şeklini alırlar. Hastalık adını buradan almıştır. Bu hastalıkta bazen erkek cinsel organının toplardamarında orak hücreleri tıkanmaya neden olurlar. Bu durum da cinsel uyarı olmadan devamlı bir şekilde veya art arda ağrılı ereksiyon oluşabilir.
Batı Afrikalı ve Afrika kökenli Amerikalı (Siyahi) bebeklerin orak hücre hastalığına yakalanma ihtimali daha yüksektir. Batı Afrikalıların yaklaşık yarısı ya orak hücre hastalığından mustariptir ya da orak hücre taşıyıcısıdır. Orak hücre taşıyıcısı olan kişiler orak hücre hastalığına neden olan tek bir çekinik gen taşırlar, bu da az miktarda az miktarda alyuvarların anormal olmasına neden olur. Ancak orak hücre geninin taşıyıcılığını yapma riskine karşın belirli kan testleriyle orak hücre geninin var olup olmadığı tespit edilebilir.
Orak hücre hastalığı olan çocukların çok azı 20 yaşından daha fazla yaşayabilirler ve yetişkinlik dönemine kadar yaşayabilenler de 40 yaşından önce ölürler.
